小兒自閉癥的病因與下列因素有關(guān)，或在多種因素獨(dú)特作用下發(fā)病。

　　一、遺傳因素：局部患兒與遺傳因素有關(guān)，遺傳因素對(duì)孤單癥的作用已趨于明白，患本病的兒童同胞中有2%～6%患本病，單卵雙生子同病率高達(dá)36%。

1.同病率及高發(fā)家系研討

　?、匐p生子同病率 單卵孿生同病率為40％～57％．雙卵孿生同病率為10％--23.5%

　　②同胞患病率 原發(fā)性孤單癥包含家族中有孤單癥患兒有3％～8％的再現(xiàn)危險(xiǎn)率闊別于個(gè)別群體，存在家族湊集景象―如果第一個(gè)孩子患孤單癥，則第2個(gè)孩子患病的危險(xiǎn)率將進(jìn)步到86％。

　　③高發(fā)家系的研討 1985年Ritvo進(jìn)行了一份較大樣本的高發(fā)家系研討，在46個(gè)家庭中41個(gè)家庭有兩名孤單癥患者，其余5個(gè)家庭有3名孤單癥患者。揣測(cè)孤單癥有可能是常染色體隱性遺傳。

　　④家族中認(rèn)知功能缺點(diǎn)者頻率較個(gè)別群體高。認(rèn)知功能缺點(diǎn)是孤單癥的基礎(chǔ)缺點(diǎn)家族中即便不同樣的患者，也能夠發(fā)明存在相似的認(rèn)知功能缺點(diǎn)，如語(yǔ)言發(fā)育緩慢，精力發(fā)育遲滯，學(xué)習(xí)阻礙，心理阻礙跟 明顯內(nèi)向等，這些都表明孤單癥的發(fā)病存在遺傳學(xué)基本。

　　2.染色體異樣 研討發(fā)明孤單癥兒童染色體脆斷景象增多，稱(chēng)其為x脆性位點(diǎn)，即xqR7（脆性Ⅹ染色體)2%～5%脆性Ⅹ綜合征(Fragile X Syndrome )）患者表示有孤單癥癥狀。有學(xué)者發(fā)明本癥患兒有長(zhǎng)Y染色體，而且患兒的父母跟 兄弟檢查也有長(zhǎng)Y染色體。研討料表明，遺傳因素對(duì)孤單癥的產(chǎn)生有較明白的作用，但詳細(xì)遺傳方法尚待深刻探討。

　　二、腦器質(zhì)性侵害：如產(chǎn)傷、宮內(nèi)窒息、中毒、沾染等，15%～50%的患兒伴癲癇發(fā)生、腦電圖異樣、腦CT、磁共振有非特異性轉(zhuǎn)變。有的伴有神經(jīng)體系體征、軀體畸形等。先本性風(fēng)疹病毒沾染、巨細(xì)胞病毒沾染均可能與孤單癥發(fā)病有關(guān)。

　　三、免疫功能異樣：存在免疫功能的淋巴細(xì)胞數(shù)目減少，活性減低，抵御沾染的功能降落。

　　四、神經(jīng)內(nèi)分泌跟 神經(jīng)遞質(zhì)：兒童行動(dòng)與神經(jīng)遞質(zhì)親密相干。有研討材料，以為中樞神經(jīng)體系5－羥色胺跟 （或）多巴胺活性降落。伴有下丘腦功能阻礙則可發(fā)生孤單癥。也有以為本癥表示孤單、與別人樹(shù)立不起情感等癥狀是因腦內(nèi)啡呔類(lèi)物資的神經(jīng)遞質(zhì)作用異樣所致。

　　五、認(rèn)知缺點(diǎn)因素：有人提出了認(rèn)知功能與社會(huì)功能相干的學(xué)說(shuō)，以為心理認(rèn)知缺點(diǎn)侵害了孤單癥患兒對(duì)別人精力狀況的理解才能，導(dǎo)致社會(huì)來(lái)往才能的缺少，甚至看待人就像看待無(wú)性命的物體，常過(guò)錯(cuò)理解別人有意識(shí)的行動(dòng)。

　　六、多種病因：很多研討表明、孤單癥常與某些疾病同時(shí)存在，如脆性X綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、肌養(yǎng)分不良、先本性風(fēng)疹、苯丙酮尿癥以及瞟呤代謝病等，故以為孤單癥是一個(gè)多種病因的神經(jīng)綜合征。